Imunodeficiência Comum Variável (IDCV)
A imunodeficiência combinada grave (SCID, em inglês) é uma forma rara de imunodeficiência primitiva. Esta síndrome afeta as células do sistema imunológico. Veja as causas, sintomas e formas de tratamento desta condição.
Causas da imunodeficiência combinada grave
Existem várias formas de imunodeficiência combinada grave. Todas se devem a anomalias genéticas que afetam as células do sistema imunológico. Na maioria das vezes, é observada uma deficiência no receptor de células T provocada a partir de uma mutação em gene no cromossomo X. Esta forma representa entre 45% e 50% dos casos e afeta apenas os homens. Esta doença também pode estar ligada a uma deficiência na desaminase de adenosina, que provoca a morte de linfócitos T, ou na proteína Janus quinase. Nestes dois últimos, mulheres e homens podem ser afetados.
Sintomas da SCID
O principal sintoma da imunodeficiência combinada grave é a repetição excessiva de infecções desde os primeiros meses de vida. Em geral são infecções graves, tais como pneumonia, meningite ou sepse. Uma infecção geralmente benigna em uma criança com imunidade normal pode comprometer o prognóstico de uma criança afetada com SCID e se espalhar por órgãos internos. Outro sintoma muito frequente da imunodeficiência combinada grave é a diarreia persistente. Ela pode causar consequências graves como desnutrição e perda de peso.
